Blu­ter­krank­heit (Hämo­phi­lie)

Die Hämo­phi­lie ist eine sel­tene Erkran­kung, bei der das Blut nicht nor­mal gerinnt, weil es nicht genü­gend Blut­ge­rin­nungs­pro­te­ine (Gerin­nungs­fak­to­ren) gibt. Wenn Sie an Hämo­phi­lie lei­den, kön­nen Sie nach einer Ver­let­zung län­ger blu­ten, als wenn Ihr Blut nor­mal geron­nen wäre.

Kleine Schnitte sind in der Regel kein gro­ßes Pro­blem. Das grö­ßere gesund­heit­li­che Pro­blem sind tiefe Blu­tun­gen in Ihrem Kör­per, beson­ders in Ihren Knien, Knö­cheln und Ell­bo­gen. Diese inne­ren Blu­tun­gen kön­nen Ihre Organe und Gewebe schä­di­gen und kön­nen lebens­be­droh­lich sein.

Hämo­phi­lie ist eine erb­li­che (gene­ti­sche) Erkran­kung. Die Behand­lung beinhal­tet den regel­mä­ßi­gen Aus­tausch des spe­zi­fi­schen Gerin­nungs­fak­tors, der redu­ziert wird.

Sym­ptome der Hämo­phi­lie

Die Anzei­chen und Sym­ptome der Hämo­phi­lie vari­ie­ren, abhän­gig von Ihrem Grad an Gerin­nungs­fak­to­ren. Wenn Ihr Gerin­nungs­fak­tor leicht redu­ziert ist, kön­nen Sie erst nach einer Ope­ra­tion oder einem Trauma blu­ten. Wenn Ihr Man­gel schwer­wie­gend ist, kön­nen spon­tane Blu­tun­gen auf­tre­ten.

Zu den Anzei­chen und Sym­pto­men einer plötz­li­chen Blu­tung gehö­ren :

  • - Uner­klär­li­che und über­mä­ßige Blu­tun­gen durch Schnitte oder Ver­let­zun­gen, nach Ope­ra­tio­nen oder Zahn­ar­bei­ten.
  • - Viele große oder tiefe blaue Fle­cken
  • - Unge­wöhn­li­che Blu­tun­gen nach Imp­fun­gen
  • - Schmer­zen, Schwel­lun­gen oder Ver­span­nun­gen in den Gelen­ken
  • - Blut im Urin oder Stuhl
  • - Nasen­blu­ten ohne bekannte Ursa­che
  • - Bei Säug­lin­gen, uner­klär­li­che Reiz­bar­keit
  • - Blu­tun­gen im Gehirn

Eine ein­fa­che Beule am Kopf kann bei eini­gen Men­schen mit schwe­rer Hämo­phi­lie zu Blu­tun­gen im Gehirn füh­ren. Dies geschieht sel­ten, aber es ist eine der schwer­wie­gends­ten Kom­pli­ka­tio­nen, die auf­tre­ten kön­nen.

Zu den Anzei­chen und Sym­pto­men gehö­ren :

  • Schmerz­hafte, anhal­tende Kopf­schmer­zen
  • Wie­der­hol­tes Erbre­chen
  • Schläf­rig­keit oder Lethar­gie
  • Dop­pelt­se­hen
  • Plötz­li­che Schwä­che oder Unge­schick­lich­keit
  • Krämpfe oder Krampf­an­fälle

Wann ist ein Arzt auf­zu­su­chen ?

  • - Anzei­chen oder Sym­ptome einer Blu­tung im Gehirn
  • - Eine Ver­let­zung, bei der die Blu­tung nicht auf­hört.
  • - Geschwol­lene Gelenke, die sich heiß anfüh­len und schmerz­haft ver­bie­gen kön­nen.

Wenn Sie eine Fami­li­en­ge­schichte der Hämo­phi­lie haben, kön­nen Sie sich einem Gen­test unter­zie­hen, um zu sehen, ob Sie ein Trä­ger der Krank­heit sind, bevor Sie eine Fami­lie grün­den.

Ursa­chen einer Blut­krank­heit

Wenn Sie blu­ten, bün­delt Ihr Kör­per nor­ma­ler­weise die Blut­zel­len, um ein Gerinn­sel zu bil­den, um die Blu­tung zu stop­pen. Der Gerin­nungs­pro­zess wird durch bestimmte Blut­par­ti­kel geför­dert. Hämo­phi­lie tritt auf, wenn Sie einen Man­gel an einem die­ser Gerin­nungs­fak­to­ren haben.

Es gibt meh­rere Arten der Hämo­phi­lie, und die meis­ten For­men wer­den ver­erbt. Aller­dings haben etwa 30 Pro­zent der Men­schen mit Hämo­phi­lie keine fami­liäre Vor­ge­schichte der Erkran­kung. Bei die­sen Men­schen tritt eine uner­war­tete Ver­än­de­rung (spon­tane Muta­tion) in einem der mit der Hämo­phi­lie ver­bun­de­nen Gene auf.

Erwor­bene Hämo­phi­lie ist eine sel­tene Vari­ante der Erkran­kung, die auf­tritt, wenn das Immun­sys­tem einer Per­son Gerin­nungs­fak­to­ren im Blut angreift.

Es kann asso­zi­iert wer­den mit :

  • - Schwan­ger­schaft
  • - Auto­im­mun­krank­hei­ten
  • - Krebs
  • - Mul­ti­ple Skle­rose
  • - Ver­er­bung der Hämo­phi­lie

Bei den häu­figs­ten Arten der Hämo­phi­lie befin­det sich das defekte Gen auf dem X‑Chromosom. Jeder hat zwei Geschlechts­chro­mo­so­men, eines von jedem Eltern­teil. Eine Frau erbt ein X‑Chromosom von ihrer Mut­ter und ein X‑Chromosom von ihrem Vater. Ein Mann erbt ein X‑Chromosom von sei­ner Mut­ter und ein Y‑Chromosom von sei­nem Vater.

Das bedeu­tet, dass die Hämo­phi­lie bei Jun­gen fast immer auf­tritt und von Mut­ter zu Sohn durch eines der Gene der Mut­ter gelei­tet wird. Die meis­ten Frauen mit dem defek­ten Gen sind ein­fach Trä­ger und haben keine Anzei­chen oder Sym­ptome einer Hämo­phi­lie. Aber einige Trä­ger kön­nen Blu­tungs­sym­ptome haben, wenn ihre Gerin­nungs­fak­to­ren mode­rat redu­ziert sind.

Risi­ko­fak­to­ren

Der größte Risi­ko­fak­tor für die Hämo­phi­lie ist, Fami­li­en­mit­glie­der zu haben, die eben­falls an der Erkran­kung lei­den.

Kom­pli­ka­tio­nen

Zu den Kom­pli­ka­tio­nen der Hämo­phi­lie kön­nen gehö­ren :

  • - Tiefe innere Blu­tun­gen : Blu­tun­gen, die in tie­fen Mus­keln auf­tre­ten, kön­nen dazu füh­ren, dass Ihre Glied­ma­ßen anschwel­len. Die Schwel­lung kann die Ner­ven belas­ten und zu Taub­heits­ge­fühl oder Schmer­zen füh­ren.
  • - Schä­den an den Gelen­ken : Innere Blu­tun­gen kön­nen auch Druck auf die Gelenke aus­üben und starke Schmer­zen ver­ur­sa­chen. Unbe­han­delt kön­nen häu­fige innere Blu­tun­gen zu Arthri­tis oder Zer­stö­rung des Gelen­kes füh­ren.
  • - Infek­tion : Men­schen mit Hämo­phi­lie haben häu­fi­ger Blut­trans­fu­sio­nen, was ihr Risiko erhöht, kon­ta­mi­nierte Blut­pro­dukte zu erhal­ten. Blut­pro­dukte wur­den nach Mitte der 80er Jahre durch das Scree­ning von Spen­der­blut auf Hepa­ti­tis und HIV siche­rer.
  • - Uner­wünschte Reak­tion auf die Behand­lung mit dem Gerin­nungs­fak­tor : Bei eini­gen Men­schen mit Hämo­phi­lie reagiert das Immun­sys­tem nega­tiv auf die Gerin­nungs­fak­to­ren, die zur Behand­lung von Blu­tun­gen ein­ge­setzt wer­den. In die­sem Fall ent­wi­ckelt das Immun­sys­tem Pro­te­ine (so genannte Inhi­bi­to­ren), die die Gerin­nungs­fak­to­ren inak­ti­vie­ren, was die Behand­lung weni­ger effek­tiv macht.