Was ist ALS ?

Amyo­tro­phe Late­ral­skle­rose oder ALS ist eine Erkran­kung der Ner­ven­zel­len im Gehirn und Rücken­mark, die die wil­lent­li­che Mus­kel­be­we­gung steu­ern.

Alle 90 Minu­ten wird bei einem Betrof­fe­nen die amyo­tro­phe Late­ral­skle­rose (ALS) dia­gnos­ti­ziert, eine pro­gres­sive neu­ro­de­ge­ne­ra­tive Stö­rung. Die Fort­schritte in der ALS-For­schung haben zu signi­fi­kan­ten neuen Erkennt­nis­sen über ALS geführt.

ALS, auch bekannt als Lou-Geh­rig-Krank­heit, Char­cot-Krank­heit und moto­ri­sche Neu­ro­nen­krank­heit (MND), greift bestimmte Zel­len im Gehirn und Rücken­mark an, die für die Bewe­gung unse­rer Mus­keln not­wen­dig sind. Zu den frü­hen Anzei­chen und Sym­pto­men der ALS gehö­ren :

Mus­kel­krämpfe und Mus­kel­zu­ckun­gen
Schwä­che in Hän­den, Bei­nen, Füßen oder Knö­cheln
Schwie­rig­kei­ten beim Spre­chen oder Schlu­cken

Die Sinne, ein­schließ­lich Hören, Sehen, Rie­chen, Schme­cken und Berüh­ren, wer­den von ALS nicht beein­flusst.

Es gibt kei­nen ein­zi­gen dia­gnos­ti­schen Test für ALS. Aller­dings sind die Exper­ten der Erkran­kung, in der Regel Neu­ro­lo­gen, die sich auf neu­ro­mus­ku­läre Erkran­kun­gen spe­zia­li­siert haben, sehr gut in der Lage, ALS zu dia­gnos­ti­zie­ren. In eini­gen Fäl­len kön­nen sie zusätz­li­che Tests anord­nen, wenn die Dia­gnose nicht ein­deu­tig ist. Dazu gehö­ren :

Elek­tro­myo­gra­phie und Ner­ven­lei­tung
Magnet­re­so­nanz­to­mo­gra­phie (MRT)
Gen­tests
Mus­kel­bi­op­sie
Lum­bal­punk­tion
Blut- und Urin­tests

Die meis­ten Men­schen mit ALS über­le­ben 2 – 5 Jahre nach den ers­ten Anzei­chen einer Erkran­kung. Etwa 10% der Men­schen mit ALS über­le­ben noch min­des­tens 10 Jahre. Die unter­schied­li­che Krank­heits­pro­gres­sion macht die Pro­gnose schwer pro­gnos­ti­zier­bar und die Ent­wick­lung von The­ra­pien schwie­rig.

Der­zeit gibt es zwei Medi­ka­mente für ALS : Rilu­zole und Radi­cava. Men­schen, bei denen ALS dia­gnos­ti­ziert wird, wer­den ermu­tigt, mit ihren Ärz­ten über diese Ansätze zu spre­chen. Wäh­rend weder in kli­ni­schen Stu­dien fest­ge­stellt wurde, dass es sich bei allen Men­schen mit ALS um eine weit­ge­hende krank­heits­mo­di­fi­zie­rende (stop­pende) Wir­kung han­delt, erle­ben viele Men­schen, die sie ein­neh­men, einen gewis­sen Ein­fluss auf ihr Krank­heits­pro­gres­sion.

Was ist ALS ? Warum ist es so schwer, ALS zu hei­len ?

Bei Men­schen mit ALS ver­schlech­tern sich die moto­ri­schen Neu­ro­nen, was zu Mus­kel­schwä­che und Läh­mung führt. Warum diese Zel­len beson­ders anfäl­lig sind, bleibt eine offene Frage, aber die Wis­sen­schaft­ler begin­nen zu ver­ste­hen, wie diese Zel­len zer­stört wer­den, was zu neuen Wegen führt, um die Krank­heit zu bekämp­fen.

Wis­sen­schaft­ler ver­ste­hen heute, dass diese Neu­ro­de­ge­ne­ra­tion extrem kom­pli­ziert ist und über meh­rere Mecha­nis­men erfolgt.

Falsch gefal­tete Pro­te­ine sam­meln sich an. Natri­um­ka­näle wir­ken auf die Mus­keln ein (Übererreg­bar­keit). Epi­ge­ne­ti­sche und gene­ti­sche Ver­än­de­run­gen wer­den aus­ge­löst. Ener­gie­pro­du­zie­rende Mito­chon­dri­en­fehl­funk­tion, die zu einem Leis­tungs­ab­fall führt. Freie Radi­kale bauen sich auf und erhö­hen den oxi­da­ti­ven Stress. Es sam­meln sich gif­tige Stoffe an (Exzito­to­xi­zi­tät).

Alle diese Mecha­nis­men schei­nen zur Zer­stö­rung der moto­ri­schen Neu­ro­nen bei ALS bei­zu­tra­gen. Es wird ver­mu­tet, dass noch viel mehr Mecha­nis­men eine Schlüs­sel­rolle bei Beginn und Ver­lauf der Erkran­kung spie­len.

Seit den 1980er Jah­ren haben Wis­sen­schaft­ler erkannt, dass ALS viel mehr ist als eine Moto­neu­ro­nen­krank­heit. Astro­zy­ten und Mikro­glia, die dafür sor­gen, dass die Moto­neu­ro­nen gesund und frei von Infek­tio­nen blei­ben, wer­den zum Übel­tä­ter, der toxi­sche Sub­stan­zen pro­du­ziert, die sie schä­di­gen und das Fort­schrei­ten der ALS för­dern. Makro­pha­gen und bestimmte T‑Zellen infil­trie­ren das Ner­ven­sys­tem und lösen mög­li­cher­weise einen eige­nen Zyto­k­in­sturm aus, der wei­ter zur Krank­heit bei­trägt.

Oli­go­den­dro­zy­ten schei­nen ihre Fähig­keit zu ver­lie­ren, Motor­neu­ro­nen bei Men­schen mit ALS mit Strom zu ver­sor­gen, was zum Ener­gie­ver­lust und zu deren Zer­stö­rung bei­trägt.

Dia­gnose

Im Dia­gno­se­pro­zess wer­den Geräte wie die Elek­tro­myo­gra­phie (EMG) ein­ge­setzt.

Es gibt kein spe­zi­el­les Dia­gno­se­werk­zeug für ALS. Um neu­ro­lo­gi­sche Erkran­kun­gen aus­zu­schlie­ßen, deren Sym­ptome der Krank­heit sehr ähn­lich sind, wird eine Reihe von kli­ni­schen Ver­fah­ren durch­ge­führt. In Deutsch­land kann die Dia­gnose etwa 12 bis 14 Monate dau­ern. For­scher hof­fen, die­sen Pro­zess zu beschleu­ni­gen, indem sie Hilfs­mit­tel ent­wi­ckeln, die anzei­gen, ob Men­schen an der Krank­heit lei­den.

Bei Men­schen mit ALS dege­ne­rie­ren moto­ri­sche Neu­ro­nen und wer­den von benach­bar­ten Mus­keln getrennt, was zu Mus­kel­schwä­che und Mus­kela­tro­phie führt.
Elek­tro­myo­gra­phie (EMG) und Ner­ven­leit­stu­dien (NCS)

Mit die­sen Tests kann der Arzt über­prü­fen, ob die moto­ri­schen Ner­ven an die Mus­keln ange­schlos­sen sind und rich­tig funk­tio­nie­ren. NCS tes­tet, ob die moto­ri­schen Ner­ven Signale von aus­rei­chen­der Stärke sen­den kön­nen, um die Bewe­gung der Mus­keln zu ermög­li­chen. EMG misst die Fähig­kei­ten der Mus­keln als Reak­tion auf die Signale, um die Kon­trak­tion aus­zu­lö­sen. Diese Tests hel­fen, bestimmte Stö­run­gen aus­zu­schlie­ßen, auch die der peri­phe­ren Ner­ven.

Mus­kel­bi­op­sie

Ärzte kön­nen auch eine Biop­sie zur genaue­ren Unter­su­chung der betrof­fe­nen Mus­keln emp­feh­len. Die Unter­su­chung von Mus­kel­ge­webe unter dem Mikro­skop kann hel­fen, bestimmte Mus­kel­er­kran­kun­gen aus­zu­schlie­ßen.

Magnet­re­so­nanz­to­mo­gra­phie (MRI)

Die MRT ermög­licht es Ärz­ten, in unsere Organe und unser Gewebe, ein­schließ­lich Gehirn und Rücken­mark, zu schauen. Die MRT kann hel­fen, eine Reihe von Erkran­kun­gen aus­zu­schlie­ßen, dar­un­ter Hirn­tu­more, Mul­ti­ple Skle­rose und bestimmte Erkran­kun­gen des Rücken­marks.

Gene­ti­sche Tests

Die meis­ten Fälle von ALS sind spo­ra­disch (sALS) in der Natur. Etwa 10% der Fälle sind jedoch ver­erbt. Bei Ver­dacht auf einen fami­liä­ren Fall von ALS (fALS) kön­nen auch Gen­tests emp­foh­len wer­den. Han­dels­üb­li­che Tests kön­nen Ver­än­de­run­gen in 9 ALS-ver­knüpf­ten Genen nach­wei­sen.
Andere Tests umfas­sen Blut- und Urin­tests sowie die Lum­bal­punk­tion.

Wäh­rend die­ses Pro­zes­ses kön­nen Men­schen mit ALS eine Dia­gnose von ver­mu­te­ter, mög­li­cher oder wahr­schein­li­cher ALS erhal­ten. Diese Bezeich­nun­gen hän­gen davon ab, wel­che Kör­per­teile von der Krank­heit betrof­fen sind.

Zukünf­tige Tests/​Forschung

Immer mehr For­scher ver­mu­ten, dass die MRT dazu bei­tra­gen könnte, viel mehr zu tun, als andere Krank­hei­ten aus­zu­schlie­ßen. Bestimmte Hirn­scans kön­nen dar­auf hin­wei­sen, ob bei einer Per­son eine ALS vor­liegt. For­scher hof­fen, dass diese Signa­tu­ren, die Bio­mar­ker genannt wer­den, ver­wen­det wer­den kön­nen, um Men­schen zu iden­ti­fi­zie­ren, die ein hohes Risiko für die Ent­wick­lung von ALS haben, bevor sie die Krank­heit ent­wi­ckeln.

In der Zwi­schen­zeit wird ein neues Ver­fah­ren namens Electri­cal Impe­dance Myo­gra­phy (EIM) zur Dia­gnose von ALS ent­wi­ckelt. Die­ser Test hilft, Schlüs­sel­ver­än­de­run­gen in den betrof­fe­nen Mus­keln ein­schließ­lich Atro­phie zu iden­ti­fi­zie­ren. Wis­sen­schaft­ler hof­fen, dass die­ses Instru­ment auch die Aus­brei­tung von ALS vor­her­sa­gen und ihnen hel­fen könnte, Behand­lun­gen für die Krank­heit zu ent­wi­ckeln.

Pro­gnose

Ein Spi­ro­me­ter misst die Lun­gen­funk­tion und dient zur Über­wa­chung von Ver­än­de­run­gen der PALS-Funk­ti­ons­fä­hig­kei­ten.
Ein Spi­ro­me­ter misst die Lun­gen­funk­tion und dient zur Über­wa­chung von
Ver­än­de­run­gen bei einer Per­son mit den funk­tio­nel­len Fähig­kei­ten von ALS
Die meis­ten Men­schen mit ALS über­le­ben etwa 2 – 5 Jahre nach den ers­ten Anzei­chen der Erkran­kung. Min­des­tens 1 von 10 Men­schen lebt län­ger als 10 Jahre nach der Dia­gnose. Diese varia­ble Pro­gres­si­ons­rate erschwert die Vor­her­sage der Pro­gnose. Statt­des­sen ver­las­sen sich Ärzte auf regel­mä­ßige Nach­un­ter­su­chun­gen, um Men­schen mit ALS zu über­wa­chen, um ihre Krank­heit zu kon­trol­lie­ren.

Erste Anzei­chen von ALS

Die meis­ten Men­schen mit ALS spü­ren zunächst Mus­kel­krämpfe, Spas­men oder Zuckun­gen (Fasz­i­ku­la­tio­nen) in einem ihrer Arme oder Beine. Wei­tere Anzei­chen sind Schwä­che der Hände und Füße oder Gleich­ge­wichts­stö­run­gen. Diese Form der Erkran­kung wird als ALS bezeich­net.

Etwa 25% der Men­schen mit ALS haben zuerst Schwie­rig­kei­ten, klar zu spre­chen – undeut­li­che Worte. Diese Form der Erkran­kung wird als bul­bä­res ALS bezeich­net.

ALS ist eine kom­plexe, sys­tem­über­grei­fende Erkran­kung. Eine wach­sende Zahl von ALS-Kli­ni­ken setzt mul­ti­dis­zi­pli­näre Teams ein, um Men­schen mit ALS zu betreuen, die ihre kör­per­li­chen, emo­tio­na­len und ernäh­rungs­phy­sio­lo­gi­schen Bedürf­nisse erfül­len. Zu die­sen Teams gehö­ren Physio‑, Atem‑, Sprach- und Ergo­the­ra­peu­ten, die Men­schen mit ALS hel­fen, leich­ter zu atmen, sich zu bewe­gen und in Kon­takt zu blei­ben. Pal­lia­tiv­me­di­zi­ner unter­stüt­zen Men­schen mit ALS .

Heute gibt es Dut­zende von kli­ni­schen Stu­dien, die mög­li­che Behand­lun­gen eva­lu­ie­ren, die Men­schen mit ALS und ihre Fami­lien ein­schlie­ßen.